基因FOXP2和高功能孤独症儿童的病例对照,本论文主要论述了孤独症论文范文相关的参考文献,对您的论文写作有参考作用。
孤独症论文参考文献：
[摘 要] 目的 探讨FOXP2基因的2个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs121908377、rs121908378与高功能孤独症儿童之间的相关性. 方法 方便选取2016年1月—2017年1月在该院儿童保健科确诊的100例高功能孤独症儿童（病例组）及同期在儿童保健科体检中心体检的120名身体及精神均健康儿童（对照组）,应用基因芯片及PCR-测序方法对病例组及对照组的rs121908377、rs121908378 位点进行基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析.结果 从病例组中随机选取的高功能孤独症儿童的基因芯片结果为阴性,病例组FOXP2基因的2个SNPs 的基因型频率为0.960、0.970,对照组的2个SNPs基因频率为0.958、0.958,分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）；FOXP2基因的rs121908377、rs121908378位点的基因型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）. 結论 FOXP2基因的rs121908377、rs121908378位点的单核苷酸多态性与高功能儿童孤独症不相关.
[关键词] 高功能孤独症；FOXP2基因；PCR-测序法；病例对照研究
[中图分类号] R5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）10（b）-0001-03
[Abstract] Objective This paper tries to explore the correlation between the rs121908377, rs121908378 SNPs of the FOXP2 gene and the high functioning auti. Methods From January 2016 to January 2017, 100 children with high functioning auti （the case group） and 120 normal children both physically and mentally healthy in the same period （the control group） were convenient selected from this hospital. The rs121908377, rs121908378 SNPs of FOXP2 was genotyped by PCR-Sequencing in individuals with high functioning auti and normal subjects. A correlation study was performed by using the data of genotyping. Results The results of the gene chip of the highly functional autistic children randomly selected from the case group were negative, the frequencies of two SNPs in the genotypes were 0.960 and 0.970 in the case group, 0.958 and 0.958 in the control group, all were in Hardy-Weinberg equilibrium （HWE） （P>0.05）. There were no significant differences in allele frequency of the FOXP2 gene of rs121908377, rs121908378 between the high functioning autis group and normal control group （P>0.05）. Conclusion The SNPs of rs121908377, rs121908378 of FOXP2 gene were not associated with high functioning auti.
[Key words] High function auti； FOXP2 gene； Polymerase chain reaction-Sequencing； Case-control study
孤独症（auti）,又称自闭症,是PDD （Pervasive developmental disorder,广泛性发育障碍）的代表性疾病,三大特征为刻板行为、语言障碍及社交障碍[1].ASD一般3岁前发病并携带终生,男性发病率为女性的4～6倍,我国的儿童孤独症患者约为500万,已经成为危害极其严重的公共健康问题,其中大部分无法被完全治愈,引起社会广泛关注[2].据家系调查及孪生子研究,孤独症病因遗传因素占90%,环境因素占10%[3].目前国际上对于孤独症的遗传学研究虽然已经取得了很大进展,鉴定了超过100多个易感基因,但由于孤独症高度的表型和遗传异质性,这些位点或基因很少能够被重复验证,所有已发现的遗传变异还只能解释大约10%～20%的ASD患者,总体而言,关于孤独症的分子致病机制研究还处于早期阶段,而且多数研究以ASD（Auti spectrum disorder,孤独症谱系障碍）而不是典型的孤独症患者为研究对象,进一步导致了研究样本的不同质性.基于此,对于孤独症进行临床分型研究是很有必要的一件事情.高功能孤独症是孤独症中总智商（full intelligence quotient, FIQ）≥70的一类特殊人群,占整个孤独症的30%左右[4],选取高功能孤独症儿童进行研究可以最大限度减少智力相关因素的影响.FOXP2基因位于染色体7q31,与人的语言表达能力相关[5].最近一项研究探讨发现了转录因子FOXP2与CNTNAP2基因的表达调控相关,FOXP2转录因子可以结合到CNTNAP2基因内含子1的调控序列上来直接调控CNTNAP2基因的表达,使得CNTNAP2基因表达量大量下调,进而引发孤独症[6].该文方便选取2016年1月—2017年1月在该院儿童保健科确诊的100例高功能孤独症儿童（病例组）及同期在儿童保健科体检中心体检的120名身体及精神均健康儿童（对照组）,首次对FOXP2基因及高功能孤独症的关系进行了病例对照研究,为孤独症临床分型研究提供参考,现报道如下.
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